Dia Mundial das Doenças Raras - Sociedade Brasileira de Reumatologia alerta para desafios

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia de fevereiro, reforça a necessidade de conscientização sobre enfermidades que afetam cerca de 6% da população mundial.

No Brasil, o Ministério da Saúde estima que mais de 13 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara.

Uma doença é considerada rara quando sua incidência é de até 65 casos a cada 100 mil indivíduos. Entre as doenças reumáticas, as de origem autoimune exigem atenção especial.

“Na reumatologia, lidamos com doenças complexas, como as vasculites associadas ao ANCA, miosites e esclerodermia, que afetam o sistema imunológico de forma significativa”, destaca o presidente da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), Dr. José Eduardo Martinez.

Segundo o especialista, já foram catalogadas 154 doenças imunomediadas de interesse para a Reumatologia, dentro do grupo de doenças imunorreguladoras primárias.

Essas condições ultrarraras possuem uma incidência de menos de 1 caso a cada 100 mil pessoas, e a cada ano, aproximadamente oito novas síndromes são identificadas.

O papel da reumatologia no diagnóstico precoce

Para o coordenador da Comissão de Doenças Raras da SBR, Dr. Ivânio Pereira, um dos principais desafios enfrentados é a dificuldade no diagnóstico e o acesso limitado a tratamentos eficazes.

“Apesar de muitas doenças raras serem crônicas e progressivas, há tratamentos disponíveis para melhorar a qualidade de vida dos pacientes dentro das possibilidades de cada caso”, explica.

Outro ponto de destaque é o papel do reumatologista na identificação dessas condições.

“Muitos pacientes com doenças raras já passaram por diversos especialistas antes de chegarem ao reumatologista, que pode ser essencial para fechar o diagnóstico e indicar o tratamento adequado”, ressalta o médico.

A capacitação profissional em toda a rede de atenção à saúde é fundamental para que os sintomas sejam reconhecidos e os pacientes encaminhados precocemente ao especialista.

Doenças raras no Brasil e no mundo

O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes no mundo.

Cerca de 80% dessas doenças têm origem genética, enquanto outras podem ser causadas por fatores ambientais, infecções ou distúrbios imunológicos.

Comissão Científica de Doenças Raras da SBR

A Sociedade Brasileira de Reumatologia mantém uma comissão dedicada ao tema, reunindo especialistas dos principais hospitais e centros de pesquisa do país.

O grupo trabalha para ampliar o acesso a diagnósticos e tratamentos, debater avanços científicos e promover a troca de experiências entre profissionais.

Para os próximos anos, um dos objetivos da comissão é fortalecer a assistência e a pesquisa em doenças raras dentro da reumatologia, além de incentivar um acompanhamento multidisciplinar para garantir o melhor suporte aos pacientes.

Com informação e pesquisa, é possível avançar no diagnóstico e tratamento das doenças raras, proporcionando mais qualidade de vida a milhões de pessoas.